Neandertálsky gén v nás stále pracuje. Niektorým ľuďom pridáva svaly aj výšku
Niektorí ľudia dodnes nosia neandertálsky variant génu rastového hormónu. Vedci zistili, že sa spája s o niečo vyššou svalovou hmotou aj zmenami čeľuste a zubov.
Približne pred 47-tisíc rokmi sa do DNA moderných ľudí dostal variant génu receptora rastového hormónu pochádzajúci od neandertálcov. Jeho stopy nezmizli. Niektorí ľudia, najmä v južnej a východnej Ázii, ho nosia dodnes. Podľa štúdie publikovanej v časopise Current Biology majú jeho nositelia v priemere o niečo viac svalovej hmoty než ľudia bez neandertálskeho variantu. Výskum viedol tím z Karolinska Institutet spolu s viacerými zahraničnými univerzitami.
Jedna zmena stačila, aby receptor reagoval silnejšie
Neandertálci boli robustnejšie stavaní než dnešní ľudia. Vedcov preto zaujímalo, či sa časť rozdielu neskrýva v systéme, ktorý riadi rast kostí a tela pomocou rastového hormónu. Pozreli sa na gén GHR, podľa ktorého vzniká receptor rastového hormónu, a našli dve neandertálske aminokyselinové zmeny na pozíciách 422 a 561. Súčasťou skúmaného haplotypu bola aj delécia tretieho exónu.
Dve aminokyselinové zmeny sa u denisovanov nenašli. Deléciu tretieho exónu však mali neandertálci aj denisovania a u dnešných ľudí sa objavuje aj mimo neandertálskeho haplotypu. Pravdepodobne teda pochádza už od spoločného predka archaických a moderných ľudí. V južnej a východnej Ázii ju však vedci často našli práve spolu s neandertálskymi zmenami.
Najzaujímavejší výsledok priniesol laboratórny experiment. Keď výskumníci bunkám dodali rastový hormón produkovaný hypofýzou, bunky s neandertálskym receptorom proliferovali približne o 40 percent viac než tie s bežnou modernou verziou. Za rozdiel bola zodpovedná najmä zámena prolínu za treonín na pozícii 561. Druhá aminokyselinová zmena ani delécia tretieho exónu rovnaký efekt nemali.
Neandertálsky receptor pritom rastový hormón neviazal lepšie. Silnejšia reakcia prišla až po jeho naviazaní, keď sa viac aktivovala signálna dráha JAK2-STAT5. Vedci zaznamenali aj pomalšiu fosforyláciu tyrozínu na pozícii 548, no presný dôvod, prečo to vo výsledku zosilňuje signalizáciu receptora, zatiaľ nepoznajú.
Neprehliadni
Autori zároveň upozorňujú, že zdedený úsek DNA nekončí presne pri géne GHR. Zasahuje aj do oblasti génov CCDC152 a SELENOP, takže nemožno úplne vylúčiť, že niektoré telesné znaky ovplyvňujú aj ďalšie varianty v tejto oblasti. Pri samotnom receptore však experiment ukázal jasný rozdiel.
V detstve rozdiel nevidno. Zlom môže prísť až v puberte
Tím následne siahol po dátach viac než 1,1 milióna dospelých. Jedna kópia neandertálskeho haplotypu sa spájala v priemere s približne 285 gramami telesnej hmotnosti navyše. Takmer celý rozdiel tvorila svalová hmota, približne 271 gramov na jednu zdedenú alelu.
Nositelia boli v priemere o 0,30 centimetra vyšší za každú zdedenú kópiu neandertálskeho variantu. To je rozdiel, ktorý pri konkrétnom človeku prakticky nemusíš postrehnúť. Výšku aj množstvo svalov ovplyvňujú stovky ďalších génov, strava, pohyb či prostredie a ich vplyv môže byť oveľa väčší.
Pri viac než 6 000 deťoch do veku jedenásť rokov sa podobný rozdiel neobjavil. Autori preto predpokladajú, že sa účinok môže začať ukazovať až neskôr, napríklad počas puberty. Hladiny rastového hormónu sú v tomto období približne trikrát vyššie než v detstve.
Zaujímavé je aj to, že neandertálsky receptor nereagoval silnejšie na každý rastový hormón. Rozdiel sa ukázal pri forme produkovanej hypofýzou, no nie pri placentárnom rastovom hormóne. To sedí s výsledkami pri novorodencoch, u ktorých vedci nenašli rozdiel v pôrodnej hmotnosti ani ďalších telesných parametroch.
Niektoré znaky spojené s haplotypom autori opisujú ako veľmi mierne akromegalické črty, teda znaky pripomínajúce silnejšie pôsobenie rastového hormónu po puberte. Nejde však o akromegáliu ako ochorenie, ale o malé rozdiely zachytiteľné až pri porovnávaní veľkého počtu ľudí.
„Je fascinujúce, že variant génu zdedený po neandertálcoch stále ovplyvňuje ľudí dnes. No tento gén je len jedným z mnohých faktorov, ktoré vplývajú na rast a tvar tela,“ hovorí Hugo Zeberg, ktorý štúdiu viedol a pôsobí na Katedre fyziológie a farmakológie Karolinska Institutet.
Neandertálsky variant sa ukázal aj na čeľusti a koreňoch zubov
Svalová hmota nebola jediným rozdielom. Nositelia neandertálskeho haplotypu mali v priemere nižšiu výšku vetvy dolnej čeľuste, častejšie sa u nich objavoval predkus a mali tendenciu ku kratším koreňom zubov. Podobné znaky poznáme aj z neandertálskych pozostatkov.
S neandertálcami súvisí dokonca aj pojem „taurodontizmus“, ktorý sa používa pri špecifickom tvare zuba s posunutou dreňovou dutinou a kratšími koreňmi. Termín vznikol pri skorom skúmaní neandertálskych zubov.
Haplotyp je dnes najčastejší v južnej a východnej Ázii. V jednej skúmanej pakistanskej populácii dosahoval frekvenciu až 24 percent. V južnej Ázii mali dve neandertálske aminokyselinové zmeny frekvenciu približne 20,5 percenta.
Také číslo je nezvyčajne vysoké. Tento haplotyp je v regióne častejší než 99,3 percenta ostatných neandertálskych variantov, ktoré vedci porovnávali. Autori preto pripúšťajú, že mu v minulosti mohol pomôcť prirodzený výber. Či bol výhodný vždy, však povedať nevedia. Jeho účinok mohol závisieť od stravy aj od ďalších vlastností organizmu.
Ani neandertálsky variant tréning nenahradí
Výskumníci si všimli ešte jednu zvláštnosť. GHR mRNA z neandertálskeho haplotypu sa u dnešných ľudí tvorí v menšom množstve než pri bežnej modernej verzii. Jednou z možností je, že ide o kompenzáciu silnejšie reagujúceho receptora.
Kedy takáto zmena vznikla, nevieme. Mohli ju mať už neandertálci alebo sa objavila až po tom, čo sa ich DNA dostala medzi moderných ľudí. V druhom prípade by zmena na pozícii 561 mohla mať u samotných neandertálcov ešte výraznejší účinok, než aký dnes vidíme u jej nositeľov. Autori to však uvádzajú iba ako možnosť.
Rozdiel približne 271 gramov svalovej hmoty na alelu preto nie je genetická skratka k svalnatej postave. Pri jednotlivcovi ho môže bez problémov prekryť tréning, jedálniček aj množstvo ďalších génov.
„Ako niekto, kto cvičí CrossFit, som považovala za zábavné prepojiť neandertálsku genetiku so svalovou hmotou. Ale ani neandertálsky receptor rastového hormónu nenahradí tréning,“ hovorí spoluautorka Miriam Berreiter z rovnakého pracoviska.
