Hluchota bola práve zvrátená: Len jediná injekcia vrátila sluch už po niekoľkých týždňoch
Výskumníci pomocou génovej terapie vrátili sluch všetkým desiatim pacientom, ktorí sa zapojili do ich výskumu.
Výskumníci z Karolinska Institutet predstavili jedinečnú génovú terapiu, ktorá dokázala vrátiť sluch pacientom trpiacim hluchotou. V rámci štúdie liečili novou metódou desať pacientov a podľa výsledkov všetkých desať pacientov picítilo významné zlepšenie sluchu, aj v prípade závažného poškodenia.
Autori štúdie vysvetľujú, že nová forma terapie je mimoriadne dobre tolerovaná pacientmi.
“Naša štúdia predstavuje obrovský krok vpred v odbore genetickej liečby hluchoty, ktorá má potenciál obrátiť život hore nohami deťom a dospelým,” hovorí Maoli Duan, jeden z autorov štúdie.
Autori štúdie liečili dokopy desiatich pacientov, ktorí trpeli hluchotou. Títo pacienti boli vo veku od jedného do 24 rokov. Liečili ich v piatich čínskych nemocniciach. Pacienti trpeli ako genetickou formou hluchoty, tak aj vážnym poškodením sluchu. Genetická terapia sa zakladala na použití adeno-asociovaného vírusu, skrátene AAV. Tento vírus doručil funkčnú verziu OTOF génu do vnútorného ucha pomocou jedinej injekcie.
Rýchly nástup účinku a žiadne výrazné negatívne účinky
Účinok génovej terapie bol rapídny a väčšine pacientov sa výrazne zlepšil sluch už mesiac po liečbe. Po šiestich mesiacoch výskumníci pozorovali ešte lepšie zlepšenie. Pred liečbou dokázali dobrovoľníci počuť len zvuky prekračujúce 106 decibelov. Po liečbe počuli oveľa tichšie zvuky, so silou len 52 decibelov.
Na liečbu ale reagovali najlepšie mladší pacienti, hlavne tí medzi 5 až 8 vekom. Jednou z pacientok bolo aj sedemročné dievča, ktoré získalo späť väčšinu svojho sluchu. Po štúdii dokázalo dievča viesť denne bežné konverzácie.
Neprehliadni
“Menšie štúdie nám v minulosti ukázali, že táto génová terapia je efektívna u detí. Tieto testy sú však prvými svojho druhu, ktoré otestovali efektivitu liečby aj na tínedžeroch a dospelých. Výsledky jasne ukazujú, že všetkým dobrovoľníkom sa sluch zlepšil výrazným spôsobom. V nasledujúcich krokoch budeme pacientov monitorovať, aby sme zistili, ako dlho naša liečba trvá,” vysvetľuje Duan.
Ako sme už spomenuli, testovanie zároveň ukázalo, že je táto genetická procedúra bezpečná a dobre tolerovaná. Najčastejším vedľajším účinkom bol úbytok určitého typu bielych krviniek, no nie je to závažný vedľajší účinok. Žiadne ďalšie nežiadúce účinky neboli hlásené v priebehu 6 a 12 mesiacov.
“OTOF je len začiatok. Spolu s ďalšími výskumníkmi expandujeme našu prácu a chceme sa zamerať aj na ďalšie gény, ktoré spôsobujú hluchotu, napríklad GJB2 a TMC1. Tieto gény sa liečia komplikovanejšie, no rovnako ukázali mimoriadne dobré výsledky,” dodáva Duan.
Genetické terapie otvárajú novú éru zdravotníctva
Genetické terapie majú obrovský potenciál nielen navrátiť sluch, no transformovať celé zdravotníctvo. Príkladom môže byť aj staršia štúdia, v rámci ktorej sa výskumníkom podarilo omladiť srdce o 10 rokov. Výskumníci objavili špeciálny gén, ktorý dokáže zastaviť starnutie srdca. Ak ho podajú starej myši, ktorá vykazuje podobné srdcové komplikácie ako starí pacienti, gén omladil srdce o ľudský ekvivalent desiatich rokov.
K udržaniu zdravého srdca nepochybne prispievajú aj gény, ktoré zdedíme od našich rodičov. Niektoré gény môžu mutovať, no vo väčšine prípadov sú tieto mutácie bezvýznamné. V niektorých prípadoch ale môžu buď uškodiť alebo pomôcť. Závery štúdie sú výsledkom trojročnej štúdie, ktorá sa zameriavala na výskum srdcových buniek.
Autori zistili, že starnutím sa oslabuje funkcia buniek, ktoré podporujú stavbu nových krvných ciest. Tieto bunky sa nazývajú pericyty. Keď ale vedci pridali omladzujúci gén, všimli si že sa tieto bunky stali oveľa efektívnejšie. Ľudia, ktorí sa dožijú stovky a viac rokov, dokážu svoje gény predať potomkom, ktorí sa tiež dožijú dlhého veku. V rámci nového výskumu však autori zistili, že tento gén možno umelo predať aj ľuďom, ktorí nie sú s nimi v príbuzenskom vzťahu. Viac o tomto výskume píšeme v našom článku.
